Příznaky Downova syndromu během těhotenství. Způsoby, jak zjistit Downův syndrom během těhotenství

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-02-17 19:29

Poprvé byly známky dětí narozených s touto odchylkou vědecky popsány v roce 1866 Angličanem Johnem Downem. Zdravé dítě má 46 chromozomů, zatímco někdo s Downovým syndromem má 47. A to zpomaluje fyzický i duševní vývoj novorozence.

Příčiny jevu

Specialisté ze Světové zdravotnické organizace zjistili, že každé 700-800. dítě se na světě narodí s takovou anomálií. Takové číslo je neměnné v různých zemích, s různým klimatem, ve všech sociálních vrstvách.

Bylo také pozorováno, že k takovému selhání na genetické úrovni dochází bez ohledu na to, jaký životní styl maminky a tatínkové vedou. Neovlivňuje to ani jejich zdraví, zvyky, ani úroveň kultury a vzdělání.

Co se tedy děje?

Samotná příčina anomálie byla zjištěna mnohem později – až v roce 1959. To udělal Jerome Lejeune, francouzský pediatr. Za ním mimochodem stojí nejeden objev týkající se nesprávných chromozomů. Podle jeho názoru by za žádných okolností nemělschválit ukončení těhotenství. Downův syndrom, jak věřil, není věta pro rodiče. Při správné péči a komplexní léčbě se i takové děti mohou stát plnohodnotnými členy společnosti.

V okamžiku fúze vajíček a spermií se tedy mohou chromozomy oddělit. Existuje možnost, že to způsobí Downův syndrom. A může za to matka, jak se říká. V 90 % případů od ní dítě skutečně dostane jeden chromozom navíc. Zatímco od papeže - pouze v 10 % případů.

Věk maminky

Také se ukázalo, že pokud existuje riziko nemocného dítěte, přímo souvisí s věkem rodící ženy. Pokud nastávající mamince není 25 let, tak je toto riziko v poměru 1 ku 1400. Pokud je mladší 30 let, tak 1 ku 1000. Ale ve 35 letech se šance na nemocné miminko ještě zvyšuje - 1 na 350. Ve 42 letech je to 1 až 60. Ve 49 - již 1 až 12.

Ale tady je ten paradox. U mladých žen je totiž mnohem častější Downův syndrom v těhotenství, jehož příznaky by se podle všech zákonů genetiky neměly objevit. Ve skutečnosti ve věku 20-35 let rodí častěji než v 50. Ukazuje se, že 80 % všech Downových dětí porodilo matky před 35.

Tatínkové a babičky

Výzkumníci také říkají, že věk otce by neměl být opominut, a co je nejdůležitější, babičky (matky těhotné ženy). To se týká toho, jak stará byla ona sama při narození své dcery.

Studie o definici Downova syndromu v těhotenství umožnily konstatovat, že věk babičky, kdy otěhotněla, ovlivňuje velmi významně. Jakčím později začala rodit dítě, tím vyšší bylo riziko, že „předá“Downův syndrom dědicům.

A toto riziko roste o 30 % – s každým rokem, který žena zmeškala tím, že neměla děti včas.

Příznaky Downova syndromu během těhotenství se mohou objevit také v případě, že manželé jsou v blízce příbuzném manželství. Způsobuje také řadu dalších závažných onemocnění.

Samozřejmě, že rozhodnutí mít dítě je kromě touhy samotné ženy ovlivněno i dalšími podmínkami, včetně těch sociálních. Ale skutečnost zůstává.

Vzhled dítěte

Jak podle vnějších znaků rozeznat miminko nebo potom dospělého zatíženého extra genem? Pojďme přijít na to, jak se Downův syndrom projevuje navenek. Příznaky během těhotenství v tomto případě nebereme v úvahu.

Za prvé, plochý obličej se šikmýma očima. A jejich skořápka je skvrnitá, duhová. Rty dítěte jsou široké, jazyk je kromě toho tenký, má podélnou hlubokou rýhu. Hlava je kulatého tvaru, čelo je úzké, šikmé. Ušní boltce jsou zmenšeny nahoru.

A teď o vlasech. Jsou poměrně vzácné a měkké. Přímo. Pokles nízko na krk podél linie růstu.

Poněkud jiný tvar paží, nohou. Takže ruce, stejně jako nohy, jsou krátké a široké. Malíček je křivý. Má pouze dvě drážky pro ohýbání. A na dlaních - jen jedna.

Zuby nerostou správně. Obloha v ústech je vysoko. Dochází také ke změnám na vnitřních orgánech. zejména v srdci atrávicí trubice.

Sluneční děti

Navzdory vnější nepřitažlivosti se jim však říká „sluneční děti“. Jak se říká, není zlo bez dobra. Kvůli takovým odchylkám genetické povahy mají lidé narození s Downovým syndromem velmi zvláštní charakter. Jsou stále usměvaví, jsou milí, veselí, nevěnují pozornost urážkám, které jim jsou uštědřeny. Děti jsou velmi přítulné, silně připoutané ke svým rodičům a bratrům, sestrám, přátelské k sousedům. Ale prostředí je jim nejčastěji nastaveno zlé, velmi agresivní.

Potíž spočívá v tom, že sami jsou bezmocní. Nedokážou se sami obsloužit. Neustále potřebují chůvu, nějakého opatrovníka. Srdeční onemocnění a problémy s ledvinami jsou přirozená onemocnění. Z tohoto důvodu obvykle nežijí příliš dlouho.

Ženy v pozici musí během těhotenství věnovat pozornost možným známkám Downova syndromu. V budoucnu vám to umožní připravit se předem a psychicky si na to zvyknout.

Diagnostická odchylka

Téměř každá klinika může provést výzkum k odhalení Downova syndromu během těhotenství. A jeho lékaři vytrvale doporučují dělat to všem, kteří čekají dítě, bez výjimky.

Navíc přesně na čas – od 14 do 18 týdnů. V této době se provádí tzv. „trojitý test“. Na základě jeho výsledků je již možné vidět něco špatně a tak určit nejen Downův syndrom, ale i některé další odchylky od správného vývoje plodu.

Provádějte také různé a poměrně složitékrevní testy. Kromě toho mohou výsledky zvýšit nebo snížit míru. A to nejen kvůli genetickým změnám. Proto by žena měla dělat takové ministudie pouze s profesionálem. Navíc je k tomu ještě nutné přidat ultrazvuková data.

Volitelné – ultrazvuk

Tyto výsledky jsou ale velmi důležité. Koneckonců během těhotenství zjišťují specifické známky Downova syndromu. Tím to však v žádném případě nekončí. Nelze je považovat za 100% spolehlivé. Chyby lékaře jsou dost pravděpodobné, nebo se to stalo kvůli závadám, nějakému rušení v aparátu. Nebo, což je ještě neobvyklejší, takové indikace jsou jednoduše individuálními vývojovými charakteristikami naprosto zdravého dítěte uvnitř matky!

Lékaři vědí, že je třeba hledět i na rozšíření oblasti límcového prostoru u plodu a na možné poruchy v kostech nosu. Ale to vše můžete vidět v určitou dobu: těhotenství od 11 do 14 týdnů. V opačném případě ztratí všechny tyto výsledky svou hodnotu pro diagnostiku.

Každou fázi studie by měl provádět vysoce kvalifikovaný lékař, zkušený lékař, dokonce i eso ve svém oboru. Chyby je třeba odstranit!

Existují také genetické studie. Ale doporučují se pouze ženám, které jsou již starší 35 let. Pokud ovšem „trojitý test“nedával špatné výsledky a ultrazvuk neodhalil abnormality.

Konzilium lékařů včetně genetika nabídne těhotné ženě další vyšetření. Například vezmou kousek tkáně plodu a pečlivě prostudují jeho sadu chromozomů. A tohleriskantní. Koneckonců je nutné proniknout jehlou do děložní dutiny. Co když začne krvácení, hrozí potrat nebo dojde k poranění plodu?

Proto je na ženě samotné, aby se rozhodla, zda bude po Downově syndromu pokračovat v těhotenství.

Pokud je nalezena odchylka

Nyní jsou však všechny manipulace dokončeny, všechny testy byly provedeny. A žena se strachem očekává konečný závěr. Příznaky Downova syndromu během těhotenství byly bohužel potvrzeny.

A teď zbývá přemýšlet o tom, jak udělat správnou věc. Ukončit těhotenství nebo pokračovat? Pokud se žena rozhodne pro potrat, pak je vše jasné. V určený den bude plod odebrán. Pokud ale přesto bude chtít miminko porodit, ať se děje cokoliv, pak bude její zdravotní stav velmi pečlivě sledován. Neboť se zdravím matky, dítěte a nejrůznějšími obtížemi je spojeno příliš mnoho nástrah. Například těhotenství může být stále ukončeno dlouho před termínem porodu. Nebo se řekněme, že se dítě ukáže jako nedonošené, což přispěje k jeho zdravotním problémům.

Tyto ženy jsou poslány do nemocnice. Zachránit. Pozorujte, předepisujte korekční terapii. A když přijde čas porodu, zjišťují, zda má plod srdeční vadu, jak vypadá a jaká opatření lze udělat hned po porodu. Možná bude dítě schopno žít s vadou po určitou dobu, zesílí a pak začnou s akcemi k jeho zlepšení.

To vše samozřejmě není snadné a neuvěřitelně obtížné. Ale kdo ví, třeba se toto dítě stane tím nejvícetvá drahá bytost, radost ze života.

Zajímavá data

V Anglii se asi 9 z 10 žen rozhodne ukončit takové těhotenství.

V Rusku se ročně narodí asi 2500 těchto dětí. A 85 % rodících žen a jejich rodin nechává nemocné dítě přímo v porodnici.

Ve Skandinávii však dosud nebyl zaznamenán jediný (!) případ opuštění těchto nešťastných dětí. V USA už nyní stojí fronta 250 rodin, které chtějí a nebojí se adoptovat dítě s Downovým syndromem.