Prenatální screening: typy, jak se provádí, jaká rizika se počítají

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-02-17 19:33

Ne každý zná pojem prenatální screening. Lidé, kteří se pohybují v oblasti zdravotnictví, však o ní vědí téměř vše. Navíc samotný výraz „screening“pochází z anglického slova screening, což znamená výběr nebo třídění. Jinými slovy, toto se týká procesu výběru nebo odmítnutí něčeho.

Je pozoruhodné, že termín screening se používá v mnoha oblastech lidské činnosti. V ekonomii toto slovo znamená identifikaci spolehlivých partnerů. Pokud jde o zdravotní péči, znamená to vyšetření lidí za účelem odhalení příznaků nemoci v rané fázi.

Především prenatální vyšetření je celá řada studií, které podstoupí každá těhotná žena. Umožňují odhalit nejrůznější vady ve vývoji dítěte. Na základě všech obdržených informací si jsou nastávající maminka i lékař vědomi pokrokuprůběh těhotenství. A pokud existují rizika, přijměte nezbytná opatření včas.

Obecné informace

Pojďme se blíže podívat na to, co přesně prenatální screening je. Koneckonců, takový průzkum se provádí nejen mezi nastávajícími matkami, ale také všemi ostatními v závislosti na věku. A samotné slovo „prenatální“zase znamená prenatální. Takový komplex lékařského výzkumu zahrnuje nejen dodání a zpracování laboratorních testů, ale také hardwarová vyšetření (ultrazvuk).

Význam prenatálního výzkumu je těžké přeceňovat nebo podceňovat, protože vám umožňuje kontrolovat vývoj dítěte, které je ještě v děloze. Navíc je možné nejen detekovat samotné odchylky, ale také identifikovat všechna možná rizika patologií. Teprve na základě dat získaných ze screeningu se lékař do budoucna zodpovědně rozhoduje. To znamená, zda je potřeba další vyšetření.

Většina nastávajících matek se obává, že čekání na výsledky testů může nevědomky vyvolat stres. Stojí za zmínku, že žena má právo odmítnout tento druh screeningu, pokud v takové postupy není žádná touha nebo důvěra.

Když se ale na vše podíváte z druhé strany… Pokud se u nastávající maminky při výpočtu rizik v těhotenství na 1 screeningu zjistí nějaká anomálie ve vývoji plodu, stojí před těžkou volbou: pokračovat v porodu dítěte s patologií a vychovávat ho nebo ukončit těhotenství.

Podstata screeningu

Screening má ženu informovat o povaze těhotenství. A pokud nastávající maminka dostane nechtěné informace, bude mít čas se psychicky připravit na narození speciálního dítěte. Pokud neexistují žádné odchylky, není důvod k obavám.

Existují však specifické indikace pro prenatální screening:

• Ženy nad 35 let.
• Pokud mají blízcí příbuzní genetickou predispozici k jakékoli nemoci.
• Rodiny, kde se již narodily děti s genetickými a chromozomálními abnormalitami nebo vrozenými malformacemi.
• Pokud žena v minulosti podstoupila potrat.
• Matka měla dva nebo více potratů za sebou.
• Počato od blízkého příbuzného stejné krve.
• Léky pro období prvního trimestru (do 13-14 týdnů), které jsou těhotným ženám zakázány.
• Jeden partner byl vystaven radiaci krátce před početím.

Toto je druh rizikové skupiny prenatálního vyšetření. Jen zde je třeba jasně chápat, že sem nepatří ty ženy, kterým při nezbytných vyšetřeních něco hrozí, jak by se na první pohled mohlo zdát. Zde je vše jinak, protože tyto procedury, které jsou součástí komplexního prenatálního screeningu, jsou zcela bezpečné.

Riziková skupina zahrnuje ženy, které z jakéhokoli důvoduexistuje vysoké riziko vzniku anomálií u dítěte. V tomto ohledu si průběh těhotenství zaslouží zvýšenou pozornost.

Co ještě potřebuje prověření

Je nepravděpodobné, že by teď někdo chtěl argumentovat důležitostí screeningu, i když se najdou tací, kteří si to přejí. Právě proto stojí za to uvést silný argument ve prospěch nutnosti absolvovat plánovaná vyšetření. Zejména mluvíme o identifikaci mnoha závažných patologií, které mohou zahrnovat:

1. Downův syndrom – podobnou chromozomální poruchu lze detekovat v prvním nebo druhém trimestru.

2. Edwardsův syndrom – lze zjistit ve stejném gestačním věku jako výše zmíněná nemoc. Tato chromozomální změna je považována za závažnou patologii, která je často neslučitelná se životem nebo končí mentální retardací.

3. Anencefalie - prenatální těhotenský screening tuto patologii odhalí, ale pouze pro období druhého trimestru. V tomto případě je narušen vývoj mozku a míchy.

4. Cornelia de Lange syndrom – patří do kategorie dědičných onemocnění. Jeho příznaky jsou mentální retardace a četné vývojové anomálie.

5. Smith-Lemli-Opitzův syndrom je autozomálně recesivní metabolická porucha. Výsledkem mohou být mírné - drobné vady na fyzické úrovni a porušení v intelektuální rovině. Současně může existovat těžká forma, která se projevuje hlubokým stupněm mentální retardace a těžkými fyzickými vadami.

6. nemolární triploidieje vzácná chromozomální anomálie, která nekončí dobře a často vede ke smrti plodu v časném těhotenství nebo vše končí narozením mrtvého plodu. Ale i když dítě přežije, v jeho těle dojde k mnoha porušením, v důsledku čehož nebude moci žít po dlouhou dobu - jen několik týdnů.

7. Patauův syndrom je další chromozomální patologie, kterou nelze skrýt před prenatálním screeningem. Jinak se nazývá trizomie 13 nebo trizomie D. Četnost výskytu dětí s podobnou anomálií je 1: 7000-10000. Často při takové odchylce dochází i k potratům nebo mrtvému porodu. Pokud má však dítě to štěstí, že se narodí, nežije déle než týden, protože je narušena činnost mozku, srdce, existují výrazné vady páteře a další neméně závažné patologie.

Jedná se o prenatální vyšetření, které dokáže odhalit uvedené patologie u plodu. Ve většině případů, kdy existuje nebezpečné riziko, se rozhodne o ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů.

Indikace pro screening

Pravděpodobně mnoho žen, které slyšely o screeningu, začne přemýšlet o tom, zda zde existují indikace a kontraindikace. S největší pravděpodobností ovlivňuje cizí původ slova. Je však třeba vyjasnit důležitý bod - screeningem se rozumí celá řada studií, a to i ty nejzákladnější (krevní test, ultrazvuk). Co se týče načasování prenatálního screeningu, ten se většinou provádí, jakmile těhotná žena vstaneúčet.

Jinými slovy, samotný fakt úspěšného početí a porodu dítěte se již stává indikací pro screening. A protože všechny manipulace jsou zcela bezpečné, neexistují zde prostě žádné kontraindikace. Je tu jen jeden důležitý bod – žena musí podstoupit jakékoli vyšetření, když je zdravá.

Pokud existuje onemocnění, výsledky screeningu mohou být zkreslené. To platí nejen pro akutní respirační onemocnění (nachlazení), ale také pro virové infekce včetně tonzilitidy.

Před absolvováním screeningu by proto žena měla navštívit svého ošetřujícího gynekologa, ORL lékaře, terapeuta. Někdy stojí za to navštívit další úzké specialisty. To ženám umožní ujistit se, že jsou zcela zdravé a nic nemůže zkreslit výsledky screeningových studií.

Typy prenatálního screeningu

Zvažujeme tři hlavní typy screeningu a tři hlavní období těhotenství (trimestry). Pro přehlednost je tabulka níže zobrazena na fotografii.

Existují různé testy:

• Molekulární – je indikován v případech, kdy jsou v rodině mámy nebo táty lidé, u kterých byla diagnostikována jedna z následujících chorob: cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofie, hemofilie A a B, včetně dalších podobných patologií. Pokud si pacientka přeje, může být test na přítomnost těchto onemocnění proveden před nástupem těhotenství nebo během porodu. Výzkumný materiál jekrev ze žíly.
• Imunologické (prenatální genetický screening) – tento test vyžaduje také žilní krev. Jeho účelem je určit krevní skupinu, Rh faktor, stejně jako infekce TORCH: zarděnky, cytomegalovirus, plané neštovice, toxoplazmóza, herpes. Odborníci doporučují provést tuto studii dvakrát během celého období těhotenství - I a III trimestr.
• Cytogenetický – tento výzkum provádí genetik, který nevyžaduje žádné vybavení. Vyšetření probíhá způsobem komunikace lékaře s pacientem, při kterém odborník může zjistit, zda žena nebo její manžel nemají dědičné choroby. Pokud nějaké existují, je to již příležitost k podrobnějšímu studiu. Tento test by měl být proveden při plánování dítěte nebo během prvního trimestru.

Jak vidíte, tyto testy jsou spíše doplňkem hlavního screeningu, který zahrnuje další dvě studie: ultrazvuk a biochemii krve. Kromě toho se však provádějí invazivní postupy: biopsie chorionu a amniocentéza. Pouze oni jsou jmenováni v extrémních případech.

Ultrazvukové vyšetření

Během celého těhotenství musí být ultrazvuk proveden alespoň třikrát:

• od 10 do 14 týdnů;
• 20 až 24 týdnů;
• od 32 do 34 týdnů.

Týká se to nejzákladnějších termínů, ale v případě potřeby může lékař pro tuto studii předepsat jakoukoli jinou dobu. To se často provádí za účelem objasnění dřívější diagnózy.

Výhoda tohotoneinvazivní prenatální screening v tom, že umožňuje vizuálně identifikovat jakékoli abnormality ve vývoji dítěte, včetně zpomalení růstu, což je obzvláště důležité. Každý rok se až u 3 dětí z každého tisíce novorozenců zjistí hrubou formou vývojové patologie, kterou nelze chirurgicky napravit.

Biochemický výzkum

Biochemický screening analyzuje hormony, což umožňuje identifikovat možné genetické abnormality v rané fázi. Nejnebezpečnější patologie ze všech ostatních jsou Downův syndrom, Patau a Edwards. Při prvním vyšetření snadno odhalíte charakteristické znaky odchylky Downova syndromu. Toho lze dosáhnout pouze ve spojení s prvním screeningem ultrazvukem.

A jsou to:

• Významné překročení hladin hCG.
• Prostor se zesíleným límcem.
• Žádná nová kost po 11 týdnech.

Během druhého trimestru je tento syndrom detekován dalšími příznaky: sníženou hladinou AFP na pozadí vysoké koncentrace hCG. Biochemie krve se proto provádí nejméně dvakrát: od 10 do 14 týdnů a od 16 do 20 týdnů.

I promítání

Jak a kdy se tak důležité vyšetření provádí? Podle tabulky výše se provádí první prenatální screening - v 1. trimestru. Tedy od 11. týdne těhotenství do 13. Během návštěvy gynekologa, který bude provádět další sledování, žena podstoupí povinné vyšetření:

• měření růstu;
• určení hmotnosti (což nám umožní posoudit povahu nárůstu hmotnosti);
• měření krevního tlaku;
• úplná kompletní anamnéza, včetně všech chronických a minulých onemocnění.
• V případě potřeby bude vyžadována rada od vysoce specializovaného specialisty.

Ultrazvuk je povinný, během kterého se hodnotí stav chorionu, vaječníků a tonus dělohy. Následně se právě z chorionu vytvoří placenta. Kromě toho může ultrazvuk v této době ukázat jednočetné nebo vícečetné těhotenství, včetně vývoje míchy, mozku a končetin plodu (nebo obou dětí).

Kromě toho musíte při prenatálním screeningu v 1. trimestru absolvovat také dva testy: moč a krev. Nejnovější studie umožní nejen určit skupinu a Rh faktor, ale také další rizika, jako je HIV, hepatitida a syfilis.

Druhé promítání

Druhý screening probíhá na konci první poloviny celého těhotenství – od 15. do 20. týdne. Tímto vyšetřením jsou nyní ta rizika, která byla při prvním vyšetření pouze tušená, buď potvrzena, nebo vyvrácena.

A pokud jsou během prenatálního biochemického screeningu nalezeny u plodu chromozomální abnormality, bude žena požádána, aby ze zdravotních důvodů těhotenství ukončila, protože chromozomální patologie ještě není léčitelná. V tomto případě čeká nastávající maminka velmi zásadní okamžik. Zachování těhotenstvískončí narozením dítěte, které bude později invalidní nebo zcela neživotaschopné.

Pokud jsou však defekty neurální trubice nalezeny během druhého screeningu, stále je lze zcela odstranit nebo minimalizovat. Pokud jde o procedury, provede se ultrazvuk břicha a odebere se krev na biochemický rozbor.

Ultrazvuk ukáže, jakou polohu dítě zaujalo, jeho anatomický vývoj. Kromě toho budou provedena nezbytná měření:

• délka končetin;
• velikost hlavy;
• objem hrudníku;
• objem břicha.

Stejně jako u prvního screeningu tato informace objasní, zda se u plodu rozvine skeletální dysplazie či nikoliv. Studují se i další důležité parametry: vývoj mozku, tvorba kostí lebky. Hodnotí se stav orgánů kardiovaskulárního systému (CVS) a gastrointestinálního traktu (GIT). To vše umožňuje posoudit přítomnost jakékoli patologie nebo její nepřítomnost.

Biochemický krevní test je také označován jako „trojitý test“. Během ní se odhaduje množství hlavních hormonů produkovaných v ženském těle pouze během těhotenství - jedná se o hCG, AFP. Porovnání získaných údajů s normami umožňuje posoudit vývoj procesu plození dítěte. A pokud se vyskytnou nějaké anomálie, bude to okamžitě viditelné pro odborníka.

Funkce III screeningu

Třetí screening se provádí mezi 30. a 34. týdnem těhotenství. Jeho hlavním úkolem je identifikovat některá rizika:

• předčasný porod;
• pravděpodobnost komplikací během porodu;
• identifikace indikací pro císařský řez;
• detekce nitroděložních defektů;
• detekce patologií ve vývoji plodu.

Podle dekódování prenatálního screeningu se poslední dvě odchylky objevují až v pozdějších fázích těhotenství. Pokud jde o potřebné postupy, existují tři z nich:

• Ultrazvuk.
• Dopplerovská studie.
• Kardiotokografie (CTG).

Při běžném ultrazvukovém vyšetření se hodnotí stav orgánů plodu, vyšetřuje se plodová voda včetně stavu placenty, pupečníku, děložního čípku a jeho přívěsků. To vše umožňuje určit přítomnost porodnických komplikací během porodu a identifikovat malformace ve vývoji plodu.

Dopplerův typ ultrazvuku a jeho hlavním úkolem je zjistit zdraví oběhového systému dítěte, včetně dělohy a placenty. Pomocí tohoto vyšetření lze odhalit malformace ve vývoji srdce, zralost placenty, její výkonnost, pravděpodobnost zapletení plodu pupeční šňůrou. Můžete také určit, zda je plodu dodáván dostatek kyslíku, nebo můžete posoudit jeho nedostatek.

Kardiotokografie zaznamenává srdeční frekvenci (HR) plodu, jeho pohyblivost. Kromě toho můžete zjistit, v jakém tónu je děloha. Pomocí této studie je možné odhalit odchylky kardiovaskulárního systému a odhalit skutečnost kyslíkupůst.

Výsledky prenatálního screeningu

Dešifrování výsledků všech provedených a nezbytných studií by měl provádět pouze lékař a nikdo jiný. A aby byly spolehlivé, je třeba vzít v úvahu některé faktory:

• období těhotenství;
• jak stará je nastávající matka;
• přítomnost porodnických a gynekologických patologií;
• má těhotná žena nějaký špatný zvyk?
• jaký životní styl vede nastávající maminka.

Zároveň, i když se vezmou v úvahu všechny tyto a další faktory, mohou se výsledky stále ukázat jako nepravdivé (pozitivní nebo negativní). A jsou pro to i další důvody. Především se to týká žen s nadváhou, IVF, vícečetného těhotenství, akutního chronického stresu, diabetes mellitus, předčasného odběru plodové vody těsně před odběrem krve (měl by uplynout týden, ne dříve).