РАРР-А během těhotenství: norma a interpretace

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-02-17 19:28

PAPP-A během těhotenství – o co jde? Prenatální diagnostika je povinná pro všechny ženy, které jsou na pozici a jsou registrovány v prenatální poradně nebo v perinatologickém centru. Umožňuje identifikovat odchylky a patologie ve vývoji plodu, fungování placenty a zdravotní stav matky. Screening je jednou z mnoha studií. Jedním z důležitých ukazatelů je PAPP-A. Patří mezi metaloproteinázy (enzymy obsahující zinek). Většina z nich je produkována ve vnější vrstvě placenty fibroblasty.

Co je PAPP-A?

Plazma protein spojený s těhotenstvím – tak tato zkratka znamená. Hraje klíčovou roli ve složitých biochemických procesech, které ovlivňují růst a vývoj plodu, placenty a vývoj imunity. Čím delší je období, tím vyšší je jeho hladina v krvi matky. Snížení hladiny PAPP-A během těhotenství může signalizovat, že u dítěte existuje riziko rozvoje Edwardsova nebo Downova syndromu. Tato skutečnost nemůže než znepokojit a vzrušit rodiče.

Spoléhejte se však pouze nana výsledky rozboru krve to není nutné. Před stanovením takové diagnózy je nutné komplexně zhodnotit další parametry, které se získávají z výsledků ultrazvuku. Optimální doba pro posouzení PAPP-A v těhotenství je 11.–13. týden, první screening právě připadá na 10.–14. Toto období nebylo vybráno náhodou. Předpokládá se, že v této době je možné získat nejpřesnější informace týkající se zdraví matky a plodu. Po 14. týdnu budou získané výsledky, i když u dítěte existují odchylky, stejné jako u zdravého.

Faktory ovlivňující úroveň

Zkušený odborník by měl vzít v úvahu, že hladinu PAPP-A během těhotenství ovlivňují následující faktory:

1. Metoda početí dítěte.
2. Přítomnost preeklampsie v předchozím těhotenství a hmotnost novorozence.
3. Hmotnost, výška, špatné návyky (zejména kouření).
4. Máte cukrovku.

Pokud má žena alespoň jeden z výše uvedených faktorů, pak s největší pravděpodobností v prvním trimestru bude obsah PAPP-A během těhotenství ve 12. týdnu nízký. Ve druhém a třetím trimestru lze jeho hladinu naopak zvýšit. Toto je třeba zvážit, než budete věnovat pozornost závěru specialisty.

Důvod schůzky

Pro každou studii během těhotenství existuje specifický předpis nebo indikace. Studie, které by měly naznačit riziko vzniku odchylky (genetické nebo dědičné), se provádějí běhemdalší promítání. Na konci prvního trimestru musí žena projít řadou testů. Spolu s obvyklými testy, jako je obecný test krve a moči, existují jak PAPP, tak hCG. Během těhotenství tyto indikátory naznačují možné riziko narození dítěte s Downovým syndromem. Avšak spoléhat se pouze na výsledky krve a rozčilovat se předem, pokud se liší od normy, nestojí za to.

Rodiče mohou tuto analýzu podstoupit samostatně, například pokud těhotná žena není registrována nebo nenavštěvuje prenatální poradnu. Mohou si tak být jisti, že jejich dítě je zdravé, nebo existuje riziko, které by mělo být předem známo.

Riziková skupina

Existuje určitá riziková skupina, která je podle lékařské praxe podmíněně taková, která zahrnuje ženy:

1. Těhotná starší 35 let a nezletilá.
2. U kterých byl dříve diagnostikován hrozící potrat, regrese nebo samovolný potrat.
3. Uživatelé drog nebo alkoholu.
4. Měl infekční onemocnění nebo užíval nelegální silné drogy na začátku těhotenství.
5. Ti, kteří žijí v nepříznivých podmínkách prostředí nebo pracují v nebezpečných průmyslových odvětvích.
6. Máte v rodině genetické nebo dědičné onemocnění.

Nezapomeňte, že i když těhotná žena není zařazena do rizikové skupiny, stále existuje šance mít dítě s genetickými poruchami.

PAPP-A a HCG. Požadované testy

Spolu s analýzou PAPP-A během těhotenství se nutně měří hladina AFP (alfa-fetoprotein), b-hCG a obsah volného estradiolu v krevním séru. Ultrazvuk navíc vyhodnocuje parametry jako:

1. Coccyx-parietální velikost (KTR).
2. Tloušťka prostoru límce (oblast límce nebo existuje jiný termín, jako je šířka ohybu krku).
3. Přítomnost nosní kosti nebo její absence.

Pokud je PAPP-A během těhotenství ve 12 týdnech normální, pak by ostatní ukazatele neměly zaostávat ani překračovat stanovené limity. Od prvních dnů početí je zvláštní pozornost věnována hladině hCG (lidský choriový gonadotropin). Označuje existující malformace ve vývoji plodu a povahu průběhu těhotenství.

Příprava na analýzu

Obsah PAPP-A v krvi během těhotenství se stanovuje odběrem vzorku krevního séra k analýze. Před odběrem biomateriálu by se žena měla připravit. 6 hodin před testem stojí za to zdržet se jídla, ze stravy jsou vyloučeny mastné a kořeněné potraviny. Ráno můžete vypít čistou vodu, ne více než 100 ml, aby odběr krve ze žíly nezpůsoboval obtíže. Odběr krve by měl být proveden ráno. Je žádoucí být ve stavu fyzického odpočinku. Před darováním krve si například odpočiňte, sedněte si na pár minut do kanceláře.

Také byste se měli předem zvážit a změřit si výšku, jako to mají tyto ukazatelevliv na interpretaci výsledků. Doporučuje se, aby všechny screeningové testy byly prováděny na stejné klinice nebo laboratoři. To je způsobeno tím, že interpretace dat v každé laboratoři a zavedené normy se liší.

Přepis čtení

Při obdržení výsledků se žena snaží nezávisle určit, jak její čísla odpovídají normě PAPP-A během těhotenství. Každá laboratoř má své vlastní vybavení. Aby lékař mohl určit, zda jsou výsledky včasné, je nutné si předem zjistit, zda je laboratoř umí převést do MoM. Jedná se o speciální koeficient, který umožňuje eliminovat chybu při interpretaci výsledků.

Při hodnocení výsledků lékaři obvykle sledují hraniční hodnoty. Zohledněny jsou také údaje získané jako výsledek průzkumu u ženy s cílem identifikovat faktory, které mohou ovlivnit odchylku od normy v jednom nebo druhém směru. Limitní hodnota plazmatického proteinu-A spojeného s těhotenstvím (vysokomolekulární glykoprotein) je od 0,5 do 2 MoM. U vícečetných těhotenství může horní hodnota dosáhnout 3,5 MoM. Tento ukazatel je zobecňující pro všechny laboratoře a kliniky. Pokud instituce, kde je těhotná žena testována na prenatální screening, okamžitě poskytne výsledky mamince, pak bude pro lékaře snazší určit, zda existují abnormality nebo ne.

Riziko při přepisu výsledků

Některé laboratoře kromě čísel uvádějí také komentář týkající sepozitivní výsledek testu nebo ne. Pokud výsledek říká „test pozitivní“, znamená to, že dítě má vysoké riziko, že se narodí s Downovým syndromem. Aby to bylo možné zjistit, mohou být rodiče požádáni, aby podstoupili konkrétní studii. Jsou spojeny s nutností odběru vzorku plodové vody, pupečníkové krve nebo biopsie chorionu plodu. Takové testy mohou nepochybně poškodit dítě nebo vést k hrozbě ukončení těhotenství. Lékaři však tvrdí, že moderní technologie mohou toto riziko minimalizovat.

„Negativní“test naopak může rodiče uklidnit, protože riziko, že se narodí dítě s genetickými abnormalitami, je minimální. Při druhém screeningu se získané výsledky porovnávají s prvním. To slouží jako základ pro zrušení obav, pokud byly abnormality zjištěny při prvním screeningu.

Normální během těhotenství po týdnu

Vzhledem k tomu, že první seriózní vyšetření nastávající maminky probíhá po 10. týdnu těhotenství, bude důležité vědět, jaká čísla budou v této době považována za normální. V 10.–11. týdnu je obsah bílkovin souvisejících s těhotenstvím v normálním rozmezí od 0,46 do 3,73 mU/l. Právě tento výsledek naznačuje, že plod není v ohrožení. Pokud mluvíme o míře PAPP-A během těhotenství, pak po dobu 11-13 týdnů by čísla měla být v rozmezí 0,79 - 6,01 mU / l a ve 13-14 týdnu - již 1,47-8,54 medu /l.

Odchylky mohou indikovat nejen patologie spojené s genetikou plodu, ale také rizikapředčasné ukončení těhotenství. To může být hrozbou potratu nebo intrauterinní smrti plodu. Aby se vyloučila nespolehlivost získaných údajů, doporučuje se provést studii v přesně stanoveném časovém období. Proto je součástí prvního screeningu v této době také ultrazvuk, který pomáhá určit přesné gestační stáří.

Překročení normy: co dělat?

Pokud má těhotná žena zvýšenou bílkovinu související s těhotenstvím, PAPP-A a další ukazatele jsou normální, pak je nutné zjistit, jak se žena cítí v průběhu prvního trimestru. Za přítomnosti závažné toxikózy nebo diabetes mellitus existuje riziko překročení indikátorů. Také hladina PAPP-A může být zvýšena u vícečetných těhotenství. Proto okamžitě nepředpokládejte, že dítě bude mít genetické abnormality.

Je důležité si uvědomit, že odchylka od normy PAPP-A během těhotenství ve 13. týdnu může být způsobena vnějšími faktory, které je třeba vzít v úvahu při provádění analýzy. Může to být stres, nadváha matky, početí dítěte mimotělním oplodněním. K potvrzení nebo vyvrácení diagnózy může být nutné znovu odebrat krevní sérum pro studii. Mohou být také použity alternativní invazivní metody. Vhodnost jejich jmenování může posoudit pouze genetik, který studuje všechna data získaná jako výsledek screeningu.

Pokud dojde ke snížení verze PAPP-A, měli bychom panikařit?

Pokud jsou výsledky pod normálem, PAPP-Av těhotenství ve 12. týdnu nelze nijak zvýšit. Mohou být neinformativní, pokud nebyly v důsledku analýzy zohledněny důležité parametry. Chybně byla zadána například váha a výška. Když je hladina proteinu spojeného s těhotenstvím významně snížena, může to znamenat možnou genetickou poruchu. Konkrétně mluvíme o:

1. Trisomie 13 (Patauův syndrom, přítomnost 13. chromozomu).
2. Trisomie 18 (Edwardsův syndrom, při kterém má plod abnormality neslučitelné se životem).
3. Trisomie 21 (Downův syndrom, kdy plod nemá geneticky uloženo 46, ale 47 chromozomů; jeden chromozom navíc může být přenášen jak od otce, tak od matky).
4. Monosomie na X chromozomu, triploidie (ohrožující nízký vzrůst, oligofrenie, infantilismus u plodu při narození).

V případě dysfunkce placenty, hrozbě potratu, snížení PAPP-A během těhotenství ve 13. týdnu je signálem pro naléhavou akci. Pouze po konzultaci s genetikem můžeme mluvit o vhodnosti choriové biopsie nebo amniocentézy.

Rozhodnutí lékaře

Kompetentní porodník-gynekolog nenese odpovědnost za tvrzení, že odchylka od normy je jednoznačnou indikací k ukončení těhotenství. I když je riziko narození dítěte s genetickou poruchou velmi vysoké, je nutné tento závěr ověřit. Samotný PAPP-A nemůže být předpokladem pro diagnózu.

Na internetu je mnoho důkazů, že výsledky screeningu s jasnými abnormalitami bylychybné a nebyly potvrzeny opakovanou analýzou. Navíc nikdo nedokáže se 100% pravděpodobností určit, jak se miminko narodí. Specialisté mohou rodiče pouze připravit na to, že se v jejich rodině možná objeví zvláštní dítě. Pokud se navíc podle výsledků ultrazvuku plod vyvíjí normálně a všechny parametry odpovídají gestačnímu věku, nejsou zde žádné defekty neurální trubice, neměl by být důvod k obavám.

Chyby ve výsledcích

Během prenatální diagnostiky zůstávají některé indikátory podmíněné. Zejména hladina PAPP-A se může ukázat jako nespolehlivá v 5 % případů. Nejčastěji falešně pozitivní, pouze ve 2-4 % případů byla diagnóza potvrzena a bylo vyžadováno rozhodnutí, na kterém závisel osud nenarozeného dítěte. Je také užitečné pochopit, že některé patologie nemusí žádným způsobem ovlivnit standardy PAPP-A. Může to být perfektní, když je dítěti později diagnostikován nějaký syndrom.