Edwardsův syndrom: fotografie, příčiny, diagnostika, léčba

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-02-17 19:38

Dnes budeme hovořit o poměrně vzácném dětském onemocnění, provázeném velkým množstvím anomálií a vývojových poruch. Promluvme si o Edwardsově syndromu. Budeme analyzovat jeho příčiny, formy, četnost projevů, diagnostické metody a další důležité problémy.

Co je to?

Edwardův syndrom je onemocnění způsobené chromozomálními abnormalitami, které způsobuje celou řadu poruch a abnormalit ve vývoji dítěte. Jeho příčinou je trizomie 18. chromozomu, tedy přítomnost jeho nadbytečné kopie. Tato skutečnost vede ke komplikacím genetické povahy.

Riziko mít dítě s Edwardsovým syndromem je 1 ku 7 000. Bohužel většina dětí s touto poruchou umírá v prvních týdnech života. Jen asi 10 % žije jeden rok. Onemocnění vede k hluboké mentální retardaci, vrozeným lézím vnitřních i vnějších orgánů. Nejběžnější z nich jsou defekty mozku, srdce, ledvin, malé hlavy a čelisti, rozštěp rtu nebo patra, PEC.

Nejprve vytvořeno a popsánopříznaky nemoci byly v roce 1960 D. Edwardsem. Lékaři se podařilo stanovit vztah mezi projevy několika příznaků, nalezl více než 130 defektů, které onemocnění provázejí. Přestože se příznaky Edwardsova syndromu objevují velmi jasně, moderní metody terapie proti nim jsou bohužel bezmocné.

Příčina nemoci

Pokud byl Edwardsův syndrom (fotografie nemocných dětí z etických důvodů nebudou zveřejněny) diagnostikován během těhotenství, končí nejčastěji potratem nebo porodem mrtvého dítěte. Bohužel, manifestaci onemocnění u plodu dnes nelze zabránit.

V moderní době také nejsou jasné příčiny tohoto genetického onemocnění objasněny, a proto je nemožné vytvořit preventivní opatření proti jeho rozvoji u budoucích dětí. Odborníci však identifikovali rizikové faktory:

• Nepříznivé podmínky prostředí.
• Vystavení rodičům radiaci, toxickým a chemickým látkám.
• Závislost na alkoholu a tabáku.
• Dědičnost.
• Užívání určitých léků.
• Incest, příbuzenství rodičů.
• Věk nastávající matky. Pokud je žena starší 35 let, pak se to považuje za příčinu Edwardsova syndromu u dítěte, stejně jako dalších chromozomálních onemocnění.

Formy syndromu

Typ takové anomálie je primárně ovlivněn fází vývoje embrya, ve které syndrom embryo předstihne. Existují celkem tři typy:

• Plný. Nejtěžší typ, tvoří 80 % případů. Trojitý chromozom se objeví v okamžiku, kdy plodbyla jen jedna buňka. Z toho vyplývá, že abnormální chromozomová sada se během dělení přenese do všech ostatních buněk, pozorovaných v každé z nich.
• Mozaika. Název je dán díky tomu, že zdravé a zmutované buňky jsou smíchány jako mozaika. 10 % postižených Edwardsovým příznakem trpí touto konkrétní formou. Příznaky onemocnění jsou zde méně výrazné, ale přesto narušují normální vývoj dítěte. Extra chromozom se objeví během fáze, kdy se embryo skládá z několika buněk, takže je ovlivněna pouze část organismu nebo jediný orgán.
• Možná translokace. Zde dochází nejen k nedisjunkci chromozomů, ale také k přebytku informací generovaných translokačním přeuspořádáním. Projevuje se jak při zrání gamet, tak při vývoji embrya. Odchylky se zde nevyslovují.

Výskyt syndromu

Riziko Edwardsova syndromu nelze vyjádřit přesnými čísly. Spodní hranice narození dítěte s takovou anomálií je 1:10000, horní 1:3300. Zároveň se vyskytuje 10x méně často než Downův syndrom. Průměrná míra početí u dětí s Edwardsovou chorobou je vyšší – 1:3000.

Podle výzkumu se riziko narození dítěte s tímto syndromem zvyšuje s věkem rodičů nad 45 let o 0,7 %. Vyskytuje se ale i u 20-, 25-, 30letých rodičů. Průměrný věk otce dítěte s Edwardsovým syndromem je 35 let, matka 32,5 let.

Anomálie také souvisí s pohlavím. Bylo prokázáno, že je 3krát častější u dívek než u chlapců.

Syndrom a těhotenství

Vykazuje známky Edwardsova syndromu i ve fázi těhotenství. Ten probíhá s řadou komplikací, je charakterizován nadměrnou gestací – děti se rodí kolem 42. týdne.

Ve fázi těhotenství je onemocnění plodu charakterizováno následujícím:

• Nedostatečná aktivita embrya.
• Bradykardie – snížená srdeční frekvence.
• Polyhydramnios.
• Nesoulad mezi velikostí placenty a velikostí plodu – má menší velikost.
• Vývoj jedné pupeční tepny místo dvou, což vede k nedostatku kyslíku, asfyxii.
• Břišní kýla.
• Cévní plexus pozorovaný na ultrazvuku (nalezen u 30 % postižených dětí).
• Podváha plodu.
• Hypotrofie je chronické onemocnění gastrointestinálního traktu.

60 % miminek zemře v děloze.

Prenatální diagnostika

Edwardsův syndrom na ultrazvuku lze určit pouze nepřímými příznaky. Nejpřesnější metodou pro diagnostiku syndromu u plodu je dnes perinatální screening. Na základě toho, pokud existují alarmující podezření, lékař již posílá ženu na invazivní testování.

Screening karyotypu Edwardsova syndromu je rozdělen do dvou fází:

1. První se provádí v 11.–13. týdnu těhotenství. Zkoumají se biochemické ukazatele - krev matky se kontroluje na hladinu hormonů. Výsledky v této fázi nejsou konečné – mohou pouze naznačovat přítomnost rizika. ProPři výpočtech potřebuje specialista protein A, hCG, protein produkovaný membránami embrya a placenty.
2. Druhá fáze je již zaměřena na přesný výsledek. Pro výzkum se odebere vzorek pupečníkové krve nebo plodové vody, která se následně podrobí genetické analýze.

Invazivní testování

Touto metodou se s největší pravděpodobností určí chromozomy Edwardsova syndromu. Nezbytně však zahrnuje chirurgický zákrok a průnik do membrán embrya. Z toho vyplývá riziko potratu a rozvoje komplikací, proto je test předepisován pouze v extrémních případech.

Dnes jsou známy tři typy vzorkování:

1. CVS (biopsie choriových klků). Hlavní výhodou metody je, že odběr se provádí již od 8. týdne těhotenství, což umožňuje včasné odhalení komplikací. Pro výzkum potřebujete vzorek chorionu (jedna z vrstev placentární membrány), jehož struktura je podobná struktuře embrya. Tento materiál umožňuje diagnostikovat intrauterinní infekce, genetická a chromozomální onemocnění.
2. Amniocentéza. Analýza se provádí od 14. týdne těhotenství. V tomto případě se amniové membrány embrya propíchnou sondou, přístroj odebere vzorek plodové vody obsahující buňky nenarozeného dítěte. Riziko komplikací z takové studie je mnohem vyšší než v předchozím případě.
3. Kordocentéza. Termín - nejdříve ve 20. týdnu. Zde se odebírá vzorek pupečníkové krve embrya. Potíž je v tom, že při odběru materiálu odborník neprávo na chybu – musí trefit jehlu přesně do cévy pupeční šňůry. V praxi se to děje takto: přední stěnou pobřišnice ženy se zavede punkční jehla, která odebere asi 5 ml krve. Zákrok se provádí pod kontrolou ultrazvukových přístrojů.

Všechny výše uvedené metody nelze nazvat bezbolestnými a bezpečnými. Proto se provádějí pouze v případech, kdy je riziko genetického onemocnění plodu vyšší než riziko komplikací z odběru materiálu na analýzu.

Rodiče by měli pamatovat na to, že chyba lékaře při zákroku může u nenarozeného dítěte vést k projevům závažných onemocnění, vrozených vývojových vad. Riziko náhlého přerušení těhotenství z takového zásahu nelze vyloučit.

Neinvazivní testování

Diagnostika Edwardsova syndromu u plodu zahrnuje neinvazivní metody. Tedy bez průniku do plodových membrán. Navíc jsou takové metody přesně tak dobré jako ty invazivní.

Jednu z vysoce přesných analýz tohoto typu lze nazvat karyotypizace. Jedná se o odběr vzorku krve matky obsahující volnou embryonální DNA. Specialisté je extrahují z materiálu, zkopírují je a poté provedou nezbytný průzkum.

Poporodní diagnostika

Specialista dokáže identifikovat děti s Edwardsovým syndromem a podle vnějších znaků. Ke stanovení konečné diagnózy se však provádějí následující postupy:

• Ultrazvuk – studium patologií vnitřních orgánů, nutně srdce.
• Tomografie mozku.
• Konzultace dětského chirurga.
• Vyšetření u specialistů - endokrinologa, neurologa, otolaryngologa, oftalmologa, který dříve pracoval s dětmi trpícími tímto onemocněním.

Odchylky v syndromu

Patologie způsobené trizomií 18 jsou docela vážné. Proto pouze 10 % dětí s Edwardsovým syndromem přežije rok. V zásadě dívky žijí ne více než 280 dní, chlapci - ne více než 60.

Děti mají následující vnější abnormality:

• Lebka prodloužená od temene k bradě.
• Mikrocefalie (malá hlava a mozek).
• Hydrocefalus (hromadění tekutiny v lebce).
• Úzké čelo se širokým zátylkem.
• Abnormálně nízko položené uši. Může chybět lalok nebo tragus.
• Zkrácený horní ret pro trojúhelníková ústa.
• Vysoká obloha, často s mezerou.
• Deformované čelistní kosti – spodní čelist je abnormálně malá, úzká a nedostatečně vyvinutá.
• Ustřižený krk.
• Abnormálně úzké a krátké palpebrální štěrbiny.
• Chybí část oční membrány, katarakta, kolobom.
• Porušení funkcí kloubů.
• Nevyvinuté, neaktivní nohy.
• Vzhledem k abnormální struktuře prstů se mohou vytvořit ploutvovité končetiny.
• Defekt srdce.
• Abnormálně rozšířený hrudník.
• Narušená činnost endokrinního systému, zejména nadledvinek a štítné žlázy.
• Neobvyklé uspořádání střev.
• Nepravidelný tvar ledvin.
• Zdvojnásobení močovodu.
• Chlapci mají kryptorchismus, dívky hypertrofovaný klitoris.

Psychické odchylky jsou obvykle následující:

• Nevyvinutý mozek.
• Komplikovaná oligofrenie.
• Konvulzivní syndrom.

Prognóza pro pacienty s Edwardsovým syndromem

Bohužel dnešní předpovědi jsou zklamáním – asi 95 % dětí s touto nemocí se nedožije 12 měsíců. Závažnost jeho formy přitom nezávisí na poměru nemocných a zdravých buněk. Přeživší děti mají odchylky fyzického charakteru, těžký stupeň mentální retardace. Životně důležitá činnost takového dítěte potřebuje komplexní kontrolu a podporu.

Často děti s Edwardsovým syndromem (fotografie v článku z etických důvodů nejsou uvedeny) začnou rozlišovat emoce druhých, usmívat se. Ale jejich komunikace, duševní vývoj je omezený. Dítě se možná nakonec naučí zvedat hlavu, jíst.

Možnosti terapie

Dnes je takové genetické onemocnění nevyléčitelné. Dítěti je předepsána pouze podpůrná terapie. Život pacienta je spojen s mnoha anomáliemi a komplikacemi:

• Svalová atrofie.
• Šilhání.
• Skolióza.
• Selhání kardiovaskulárního systému.
• Střevní atonie.
• Nízký tón peritoneálních stěn.
• Sýkorka.
• Pneumonie.
• Konjunktivitida.
• Sinusitida.
• Nemoci urogenitálního systému.
• Velkýšance na rozvoj rakoviny ledvin.

Závěr

Shrneme-li to, rád bych poznamenal, že Edwardsův syndrom se nedědí. Pacienti se ve většině případů nedožívají reprodukčního věku. Zároveň nejsou schopni plození - onemocnění je charakterizováno nedostatečnou rozvinutostí reprodukčního systému. Pokud jde o rodiče dítěte s Edwardsovým syndromem, šance na stanovení stejné diagnózy v příštím těhotenství je 0,01 %. Musím říci, že samotná nemoc se projevuje velmi zřídka - je diagnostikována pouze u 1% novorozenců. Neexistují žádné zvláštní důvody pro její výskyt - ve většině případů jsou rodiče naprosto zdraví.