Metody prenatální diagnostiky: genetické, invazivní, neinvazivní. Indikace ke jmenování, výsledky

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Naposledy změněno: 2024-02-17 19:30

Prenatální diagnostika je komplexní vyšetření vývoje těhotenství. Hlavním cílem je identifikovat různé patologie u kojence ve fázích nitroděložního vývoje.

Nejběžnější metody prenatální diagnostiky: ultrazvuk, obsah různých markerů v krvi těhotné ženy, biopsie choria, odběr pupečníkové krve přes kůži, amniocentéza.

Proč je nutná prenatální diagnostika

Pomocí různých metod prenatální diagnostiky je reálné odhalit takové poruchy vývoje plodu, jako je Edwardsův syndrom, Downův syndrom, poruchy tvorby srdce a další abnormality. Právě výsledky prenatální diagnostiky mohou rozhodnout o dalším osudu dítěte. Po obdržení diagnostických údajů spolu s lékařem matka rozhodne, zda se dítě narodí, nebo bude těhotenství ukončeno. Příznivá prognóza může umožnit rehabilitaciplod. Prenatální diagnostika zahrnuje také stanovení otcovství genetickým vyšetřením, které se provádí v raných fázích těhotenství, a také určení pohlaví plodu. Všechny tyto služby v hlavním městě poskytuje Centrum prenatální diagnostiky na Mira Avenue v čele s profesorem M. V. Medveděv. Zde můžete podstoupit komplexní prenatální vyšetření včetně ultrazvuku. V centru se používají moderní technologie 3D, 4D.

Metody prenatální diagnostiky

Moderní prenatální diagnostika využívá řadu metod a technologií. Stupeň, stejně jako úroveň příležitostí, které mají, jsou různé. Obecně se prenatální diagnostika dělí do dvou velkých skupin: invazivní prenatální diagnostika a neinvazivní.

Neinvazivní, nebo jak se jim také říká, minimálně invazivní metody nezahrnují chirurgické zákroky a traumatizaci plodu a matky. Takové postupy se doporučují všem těhotným ženám, nejsou vůbec nebezpečné. Plánovaná ultrazvuková vyšetření jsou nutností. Invazivní metody zahrnují invazi (zásah) do těla těhotné ženy, do dutiny děložní. Metody nejsou zcela bezpečné, proto je lékař předepisuje v extrémních případech, kdy je otázka zachování zdraví nenarozeného dítěte.

Neinvazivní prenatální diagnostika

Mezi neinvazivní metody patří ultrazvuk nebo prenatální screening, který umožňuje sledovat dynamiku vývoje plodu. Také považováno za neinvazivníprenatální diagnostika plodu podle sérových faktorů matky.

Ultrazvuk je nejběžnější postup, nemá žádné škodlivé účinky na ženu a samotný plod. Měly by tuto studii podstoupit všechny budoucí matky? Otázka je diskutabilní, možná není vyžadována v každém případě. Ultrazvuk předepisuje lékař z mnoha důvodů. V prvním trimestru můžete určit počet těhotenství, zda je samotný plod naživu, jaké je přesné období. Ve čtvrtém měsíci již ultrazvuk dokáže prokázat hrubé vrozené vývojové vady plodu, umístění placenty, množství plodové vody. Po 20 týdnech je možné určit pohlaví nenarozeného dítěte. Umožňuje ultrazvuku detekovat různé anomálie, pokud analýza prokázala vysoký alfa-fetoprotein u těhotné ženy a také pokud jsou v rodinné anamnéze nějaké malformace. Stojí za zmínku, že ani jeden výsledek ultrazvuku nemůže zaručit 100% narození zdravého plodu.

Jak se dělá ultrazvuk

Prenatální prenatální ultrazvuk se doporučuje všem těhotným ženám v následujících časech:

• 11–13 týdnů těhotenství;
• 25–35 týdnů těhotenství.

Je zajištěna diagnostika stavu matčina těla a také vývoje plodu. Lékař instaluje převodník nebo senzor na povrch břicha těhotné ženy, napadají zvukové vlny. Tyto vlny zachycuje senzor a přenáší je na obrazovku monitoru. V časném těhotenství se někdy používá transvaginální metoda. V tomto případě se sonda zavede do pochvy. Jaké abnormality lze detekovat ultrazvukovým screeningem?

•Vrozené vývojové vady jater, ledvin, srdce, střev a další.

• Do 12 týdnů známky rozvoje Downova syndromu.

Vývoj samotného těhotenství:

• Mimoděložní resp. děloha.

• Počet plodů v děloze.

• Těhotenství.

• Mozková nebo pánevní prezentace plodu.

• Zpoždění načasování.

• Vzorek srdečního tepu. • Pohlaví dítěte.

• Umístění a stav placenty.

• Průtok krve v cévách.

• Tonus dělohy.

Ultrazvuk tedy umožňuje detekovat jakékoli odchylky. Například hypertonicita dělohy může vést k hrozícímu potratu. Po objevení této anomálie můžete přijmout včasná opatření k zachování těhotenství.

Vyšetření krve

Krevní sérum odebrané ženě se vyšetřuje na obsah různých látek v něm:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (nekonjugovaný estriol).• HCG (lidský choriový gonadotropin).

Tato metoda prenatálního screeningu má poměrně vysoký stupeň přesnosti. Existují ale případy, kdy test ukáže buď falešně pozitivní, nebo falešně negativní výsledek. Poté lékař předepíše další metody prenatálního screeningu, jako je ultrazvuk nebo nějaký druh invazivní diagnostické metody.

Centrum prenatální diagnostiky na Prospekt Mira v Moskvě provádí biochemický screening, ultrazvuk a prenatální konzultace za pouhých 1,5 hodiny. Kromě prvotrimestrálního screeningu je možné podstoupit druhotrimestrální biochemický screening spolu s poradenstvím a ultrazvukem.výzkum.

Obsah alfa-fetoproteinu

Prenatální diagnostika dědičných onemocnění využívá metodu stanovení hladiny alfa-fetoproteinu v krvi. Tento screeningový test vám umožňuje identifikovat pravděpodobnost, že se dítě narodí s patologií, jako je anencefalie, rozštěp páteře a další. Také vysoký alfa-fetoprotein může indikovat vývoj několika plodů, nesprávně nastavená data, možnost potratu a dokonce i zmeškané těhotenství. Analýza poskytuje nejpřesnější výsledky, pokud se provádí v 16.–18. týdnu těhotenství. Výsledky před 14. nebo po 21. týdnu jsou často chybné. Někdy je nařízeno darování krve. S vysokou sazbou lékař předepisuje ultrazvuk, což vám umožňuje spolehlivěji získat potvrzení onemocnění plodu. Pokud ultrazvuk nezjistí příčinu vysokého obsahu alfa-fetoproteinu, je předepsána amniocentéza. Tato studie přesněji určuje změnu alfa-fetoproteinu. Pokud je hladina alfa-fetoproteinu v krvi pacientky zvýšená, pak mohou nastat komplikace během těhotenství, např. opoždění vývoje, možná smrt plodu nebo odloučení placenty. Nízký alfa-fetoprotein v kombinaci s vysokým hCG a nízkým estriolem ukazuje na možnost rozvoje Downova syndromu. Lékař bere v úvahu všechny ukazatele: věk ženy, obsah hormonů. V případě potřeby jsou přiděleny další metody prenatálního výzkumu.

hcg

Lidský choriový gonadotropin nebo (hCG) srané těhotenství umožňuje vyhodnotit nejdůležitější ukazatele. Výhodou této analýzy je brzké načasování stanovení, kdy ani ultrazvuk není vypovídající. Po oplodnění vajíčka se hCG začíná produkovat již 6.-8. den. HCG jako glykoprotein se skládá z alfa a beta podjednotek. Alfa je identická s hormony hypofýzy (FSH, TSH, LH); a beta je unikátní. Proto se k přesnému získání výsledku používá test na beta podjednotku (beta hCG). V expresní diagnostice se používají testovací proužky, kde se používá méně specifický hCG test (v moči). V krvi beta-hCG přesně diagnostikuje těhotenství již 2 týdny od oplodnění. Koncentrace pro diagnózu hCG v moči dozrává o 1-2 dny později než v krvi. V moči je hladina hCG 2krát nižší.

Faktory ovlivňující HCG

Při stanovení hCG během časného těhotenství je třeba vzít v úvahu některé faktory, které ovlivňují výsledek analýzy.

Zvýšené hCG během těhotenství:

• Nesoulad mezi očekávaným a skutečným časem.

• Vícečetné těhotenství (nárůst výsledku je úměrný počtu plodů).

• Časná toxikóza.

• Preeklampsie.

• Závažné malformace. • Příjem gestagenů. • Diabetes mellitus.

Snížení hladiny hCG – nesoulad termínu, extrémně pomalé zvýšení koncentrace hCG o více než 50 % norma:

• Nesoulad mezi očekávanými a skutečnými podmínkami (často kvůli nepravidelnému cyklu).

• Hrozící potrat (více než 50% pokles).

• Potrat.

• Předčasné narození.

• Mimoděložní těhotenství.

•Chronická placentární insuficience.

• Smrt plodu ve 2.–3. trimestru.

Invazivní metody

Pokud lékař rozhodne, že k odhalení dědičných onemocnění, vývojových poruch by měla být použita invazivní prenatální diagnostika, lze použít jeden z následujících postupů:

• Kordocentéza.

• Choriová biopsie (zkoumat složení buněk, ze kterých se tvoří placenta).

• Amniocentéza (vyšetření plodové vody).• Placentocentéza (zjištěny negativní následky po infekcích).

Výhodou invazivních metod je rychlost a 100% záruka výsledků. Používá se v časném těhotenství. Pokud tedy existuje nějaké podezření na abnormality ve vývoji plodu, prenatální diagnostika dědičných onemocnění nám umožňuje vyvodit přesné závěry. Rodiče i lékař se mohou včas rozhodnout, zda si plod ponechají, nebo těhotenství přeruší. Pokud se rodiče navzdory patologii stále rozhodnou opustit dítě, lékaři mají čas na správné zvládnutí a nápravu těhotenství a dokonce i na léčbu plodu v děloze. Pokud dojde k rozhodnutí o ukončení těhotenství, pak v raných fázích, kdy jsou zjištěny odchylky, je tento postup fyzicky i psychicky tolerován mnohem snadněji.

Chorion biopsie

Biopsie choria zahrnuje analýzu mikroskopické částice vilózního chorionu - buněk budoucí placenty. Tato částice je identická s geny plodu, což nám umožňuje charakterizovat chromozomální složení, určit genetické zdravídítě. Rozbor se provádí při podezření na onemocnění spojená s chromozomálními chybami při početí (Edwardsův syndrom, Downův syndrom, Patau aj.) nebo při riziku rozvoje nevyléčitelných onemocnění cystická fibróza, srpkovitá anémie a Huntingtonova chorea. Výsledek biopsie chorionu odhaluje 3800 onemocnění nenarozeného dítěte. Ale takovou vadu, jako je vada ve vývoji neurální trubice, nelze touto metodou odhalit. Tato patologie je detekována pouze při amniocentéze nebo kordocentéze. V době analýzy by tloušťka chorionu měla být alespoň 1 cm, což odpovídá 7-8 týdnu těhotenství. V poslední době se postup provádí v 10-12 týdnu, je to bezpečnější pro plod. Nejpozději však 13. týden.

Provedení postupu

Metodu punkce (transcervikální nebo transabdominální) volí chirurgové. Záleží na tom, kde se chorion nachází vzhledem ke stěnám dělohy. V každém případě se biopsie provádí pod ultrazvukovou kontrolou.

Žena leží na zádech. Vybrané místo vpichu je nutně anestetizováno místní expozicí. Punkce břišní stěny, stěny myometria se provádí tak, že jehla vstupuje paralelně s membránou chorionu. Pohyb jehly sleduje ultrazvuk. Stříkačka se používá k odběru tkání choriových klků, jehla je odstraněna. Při transcervikální metodě je žena uložena na židli jako při běžném vyšetření. Explicitně vyjádřené bolestivé pocity se necítí. Cervix a stěny pochvy jsou fixovány speciálními kleštěmi. Přístupopatřen katétrem, když dosáhne choriové tkáně, připojí se injekční stříkačka a odebere se materiál k analýze.

Amniocentéza

Metody prenatální diagnostiky zahrnují nejběžnější metodu pro stanovení patologií vývoje plodu - amniocentézu. Doporučuje se provést v 15-17 týdnech. Během zákroku je stav plodu monitorován ultrazvukem. Lékař zavede jehlu přes břišní stěnu do plodové vody, odsaje určité množství na rozbor a jehlu vyjme. Výsledky se připravují za 1-3 týdny. Amniocentéza není pro vývoj těhotenství nebezpečná. Únik tekutin se může objevit u 1–2 % žen a bez léčby se zastaví. K samovolnému potratu může dojít pouze v 0,5 % případů. Plod není jehlou poškozen, zákrok lze provést i při vícečetném těhotenství.

Genetické metody

DOT-test je nejnovější bezpečná genetická metoda při studiu plodu, umožňuje identifikovat syndrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test je založen na údajích získaných z krve matky. Princip spočívá v tom, že při přirozeném odumření určitého počtu placentárních buněk se do krve matky dostane 5 % fetální DNA. To umožňuje diagnostikovat velké trizomie (DOT test).

Jak se postup provádí? Krev se odebírá ze žíly těhotné ženy, izoluje se fetální DNA. Výsledek je vydán do deseti dnů. Test se provádí v jakékoli fázi těhotenství, počínaje 10. týdnem. Spolehlivost informací 99,7 %.